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Hipercolesterolemia familiar
Miocardiopatia hipertrófica
Cáncer gástrico
La Hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética asociada a la deficiencia del metabolismo lipídico. Como resultado, los individuos con esta enfermedad presentan niveles anormalmente altos de colesterol en sangre.
Esta enfermedad, la Hipercolesterolemia familiar, constituye una importante causa de arterosclerosis, enfermedad coronaria y muerte prematura debido a causas genéticas, en España cerca de 10.000.000 personas mayores de 16 años tienen colesterol elevado. Fuente Ministerio de Sanidad y Consumo (http://www.msc.es/estadEstudios/estadisticas/docs/Cap._5_Estado_de_la_salud.xls#'Colesterol'!A1)
El diagnóstico precoz es fundamental para la prevención y tratamiento de esta enfermedad. La terapia está disponible en la forma de la alteración del estilo de vida y fármacos que hacen disminuir el nivel de colesterol. La terapia debe ser iniciada lo más pronto posible.
La aplicación de criterios clínicos sin el recurso del diagnóstico genético lleva a un diagnóstico erróneo en cerca del 25% de los casos, por lo que el diagnóstico genético constituye una herramienta fundamental. El diagnóstico genético es esencial para:
El rastreo genético está recomendado por varias organizaciones internacionales como por ejemplo la Sociedad Europea de Arterosclerosis.
Genetest ha desarrollado un método único en la Península Ibérica de recogida de saliva para el diagnóstico de esta enfermedad.
El test se realiza a través de una simple colecta de saliva con el kit suministrado por Genetest, de forma rápida e indolora. Alternativamente, este teste podrá realizarse a partir de una muestra de sangre.
La Miocardiopatía hipertrófica es la principal causa de muerte súbita en jóvenes adultos y deportistas. Afecta a cerca de 1 por cada 500 individuos. Se caracteriza por un aumento del espesor de la pared del corazón con pérdida progresiva de la función cardiaca. Aunque muchos individuos con esta enfermedad sean asintomáticos, algunos pueden presentar síntomas como falta de aire, dolor de pecho, palpitaciones y desmayos.
Un número menor de individuos presenta un riesgo elevado de arritmia cardiaca, parada cardiaca y muerte súbita.
En la mayoría de los casos la enfermedad es hereditaria, hasta ahora no siempre ha sido posible identificar una historia familiar positiva.
Actualmente no existe cura para la miocardiopatía hipertrófica. Sin embargo, muchos de los problemas asociados a la miocardiopatía hipertrófica pueden ser controlados si la enfermedad fuera diagnosticada precozmente.
Los individuos con miocardiopatía hipertrófica deben ser controlados por un cardiólogo que examinará regularmente al enfermo.
Este procedimento permitirá conocer la progresión de la enfermedad y escoger las mejores opciones de tratamiento. Estas incluyen la utilización de diferentes medicamentos, intervención quirúrgica e implantación de un desfibrilador.
El diagnóstico genético puede desempeñar un papel fundamental:
El diagnóstico genético puede también ser esencial para reforzar la recomendación de la restricción de la práctica deportiva de alta competición en jóvenes con miocardiopatía hipertrófica.
Genetest ha desarrollado un método único en la Península Ibérica de recogida de saliva para el diagnóstico de esta enfermedad.
El test se realiza a través de una simple colecta de saliva con el kit suministrado por Genetest, de forma rápida e indolora. Alternativamente, este teste podrá realizarse a partir de una muestra de sangre.
Helicobacter pylori es una bacteria que infecta el estómago humano.
La infección por Helicobacter pylori está asociada a diversas lesiones/enfermedades, tales como gastritis, úlceras gástricas y duodenales y cáncer gástrico.
Para tratar la infección se utiliza generalmente una combinación de dos antibióticos, un inhibidor de la secreción ácida gástrica y/o un compuesto de bismuto.
El tratamiento es eficaz entre el 70% y el 90% de los casos. La causa más frecuente del fallo en la eliminación de la infección es la resistencia de las bacterias a los antibióticos utilizados en el tratamiento y esto se debe principalmente al contacto anterior del individuo con esos antibióticos.
Estudios científicos han mostrado que el Helicobacter pylori puede ser de diferentes tipos. El genotipado del Helicobacter pylori permite distinguir los tipos menos patogénicos de los tipos más patogénicos, siendo estos los que se asocian con un riesgo más elevado de desarrollar la enfermedad gástrica.
Al menos en los individuos infectados con los tipos más patogénicos de Helicobacter pylori se debe realizar un nuevo tratamiento, recurriendo a combinaciones alternativas de antibióticos. La selección de los antibióticos más eficaces podría implicar la realización de un antibiograma.
Los individuos con historia familiar de cáncer gástrico y los individuos con tentativa previa fallida de tratamiento de la infección pueden considerar, con consejo clínico, el genotipado de Helicobacter pylori.
Para hacer el genotipado de Helicobacter pylori es necesario recoger una biopsia gástrica o fragmento quirúrgico. La muestra gástrica congelada, fijada en formol tamponado y/o incluida en parafina es enviada a Genetest conde será realizado el análisis.
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