TESTS GENÉTICOS

La genética médica, que hasta hace relativamente poco tiempo constituía una herramienta para diagnosticar un número relativamente pequeño de enfermedades raras y heredadas de forma Mendeliana simple, ha sufrido recientemente una gran expansión. Este desarrollo se ha debido a dos factores: el primero, al desarrollo del proyecto de secuenciación del genoma humano y la disponibilidad de tecnologías de genotipado a gran escala, y en segundo, a la comprensión de que el riesgo de desarrollo de muchas enfermedades, inclusive aquellas con un fuerte componente ambiental en su etiología, está fuertemente influenciado por la constitución genética de los individuos.

Actualmente, ya es posible hacer previsiones sobre el riesgo de desarrollo de enfermedades comunes y complejas (por ejemplo cáncer, enfermedades inflamatorias y auto-inmunes, enfermedades cardiovasculares y diabetes) en individuos saludables, gracias al establecimiento de asociaciones de riesgo con polimorfismos genéticos presentes en poblaciones humanas. En este contexto, la genética asume una creciente importancia en el área del diagnóstico médico. Igualmente atractivas son las posibilidades que la genética médica ofrece en el campo del pronóstico y tratamiento de enfermedades, dado que la progresión clínica de diversas enfermedades y consecuentemente su tratamiento también son fuertemente determinados por características genéticas de los individuos.

Ejemplo de aplicación de examen genético en familiar portador de mutaciones en los genes envueltos en miocardiopatía dilatada.

Ku L. Circulation. 2003. 108;118-121

Si fuera encontrada una mutación en un gen de la MCD y si el fenotipo fuera DCM y/o arritmia, la mutación en el gen es muy probablemente la causa del problema cardíaco o tiene un papel relevante en el mismo. Si no existiera evidencia de enfermedad cardiaca pero el test fuera positivo para la mutación ya identificada en la familia, esto significa que el individuo presenta un riesgo elevado de desarrollar miocardiopatía y/o arritmia en el futuro. Una monitorización regular (ecocardiograma y ECG) para detectar la aparición de los primeros síntomas será recomendable, en el sentido de disminuir las señales de la enfermedad, o lo más precozmente posible.

Para un individuo portador de una mutación propia o de un familiar pero que aún no presenta síntomas, la probabilidad de que sus descendientes hereden la misma mutación es del 50%, situando a la próxima generación en riesgo de desarrollar problemas cardíacos.